Зрение у некоторых людей начинает падать в раннем возрасте, другие до старости видят хорошо и не используют очки.

Биологи из США считаю что им удалось обнаружить необычный ген, который вызывает близорукость у так называемых детей-?ботаников?. Объясняется, что если ген мутирует, то это становится причиной миопии, поэтому люди, которые много читали в детстве, вынуждены носить очки.

Ученые предполагают, вариация гена приводит к удлинению глазного яблока по сравнению с нормой. Удлинение то не столь значительное, но способное создать дополнительный фон для возникновения близорукости.

В подавляющем большинстве случаев это не касается тех детей, которые большую часть времени проводят на улице или в спортзале. О своих достижениях ученые сообщили в публикации в журнале PLOS Genetics.

Андрей Ткаченко из университета Колумбии в Нью-Йорке прокомментировал, как цитирует Р?А Новости, что уже давно были подозрения, что миопия возникает из-за взаимодействия ряда генов с некоторыми факторами окружающей среды (к примеру, чтение или работа с предметами при очень близком расстоянии). Теперь же экспертам удалось доказать такой факт.

Группа ученых в ходе исследования проанализировала структуру генома у 14 тысяч британцев, которые или имели прекрасное зрение или страдали от близорукости. Оказалось, что те, у кого выявили ген APLP2 намного чаще, а именно в пять раз, должны были во взрослом возрасте носить очки при условии, что они в детстве много читали.

Затем ученые провели эксперимент с мышами и попытались отключить у них копии этого гена в ДНК ? оказалось, что такие грызуны реже становились близорукими и чаще становились дальнозоркими. Было выявлено, что плохое освещение в клетках, которое влияет на ухудшение зрения, меньше сказывалось на мышах с отключенным таким генном, нежели на других представителях из контрольной группы.

Пытаясь раскрыть механизм его работы, ученые провели серию экспериментов на мышах, в ходе которых они отключали часть или все копии этого гена в ДНК половины грызунов и следили за тем, насколько часто они становились близорукими по сравнению с животными из контрольной группы.

К слову, сам механизм, которым ген APLP2 оказывает влияние на развитие у человека близорукости, пока окончательно не ясен.

Ранее о аналогичной находке сообщили израильтяне, ген близорукости был определён группой израильских учёных, опубликовавшие статью 1 сентября в Американском журнале генетики человека. Виновником близорукости является мутация гена LEPREL1.

Команда исследователей из Университета Бен-Гуриона в Негеве обнаружила эту мутацию, вызывающую миопию (близорукость) у членов племени бедуинов, проживающих неподалеку от университета на юге ?зраиля.

Близорукость это не просто неприятность, требующая корректирующих линз для улучшения зрения на расстоянии. Близорукость является самой распространенной формой расстройства зрения у человека, которая может привести к отслойки сетчатки, дегенерации желтого пятна, преждевременной глаукоме и катаракте.

Близорукость имеет сильный генетический компонент, но ученые не были в состоянии изолировать ответственные за проблему гены, несмотря на десятилетия интенсивных исследований.

Лидер группы исследователей, профессор Огад Бирк из Национального института биотехнологии и клинической генетики Даяна медицинского центра Сорока говорит, что для окончательной модификации коллагена в глазу необходим фермент, закодированный геном LEPREL1.

Он объясняет, что если мутация в гене вредит активности этого фермента, коллаген будет некачественным, и глазное яблоко будет длиннее, чем обычно. Как следствие, свет, попадающий в глаз, фокусируется перед сетчаткой, а не непосредственно на сетчатке, как это должно быть. Это и есть близорукость. "Мы, наконец, начинаем понимать на молекулярном уровне, почему возникает близорукость ", сказал Бирк.

Дефектный ген был обнаружен при тщательном генетическом исследовании больных с тяжёлой ранней близорукостью, которая распространена в конкретном племени бедуинов на юге ?зраиля. Теперь учёным предстоит выяснить, является ли мутация LEPREL1 или связанных с ним генов причиной возникновения близорукости не только в конкретной группе людей, но и среди населения в целом.

В прошлом профессор Бирк и его группа обнаружили молекулярные механизмы, лежащие в основе более, чем 15 заболеваний. ?х данные используются во многих скрининговых тестах и профилактических программах.